Sindrom Marfan, Benarkah Penyakit Langka?

135

Sapujagat.com, Sindrom Marfan, Benarkah Penyakit Langka?

 

PERNAHKAH anda mendengar tentang penyakit sindrom Marfan? dan seberapa jauh pengetahuan anda tentang penyakit yg dapat di bilang langka ini?

Sindrom Marfan bukanlah penyakit umum yg biasa terjadi, karena penderita nya cuma 1 berbanding 10.000 ribu orang didunia dengan persentase kasus sekitar 0,03 persen. Juga, Sindrom Marfan dikategorikan dalam daftar kelainan genetika yg biasanya bersifat turun menurun.

Seperti yg tertulis dalam laman Alodokter.com, sindrom marfan yaitu golongan penyakit yg membuat jaringan ikat atau jaringan yg bertugas menjaga struktur tubuh, menjadi terganggu. Dengan tingkat keparahan penyakit yg bervariasi akan dari yg ringan sampai yang berat serta komplikasi.

Penyebab seseorang mengalami sindrom Marfan adalah adanya kerusakan sebuah gen yg bertanggung jawab dalam memproduksi protein tertentu. Kerusakan gen ini selanjutnya mulai menimbulkan protein bernama Fibrilin diproduksi secara abnormal. Hal ini mengakibatkan dua tubuh menjadi lentur dan tak normal dan adanya tulang yg tumbuh secara tak terkendali. Kerusakan gen ini juga yg mulai menyebabkan dua tulang penderitanya tumbuh panjang.

Selain karena kerusakan gen Fibrilin, faktor genetika juga menjadi faktor penyebabnya. Misalnya seandainya salah seorang dari orang tua memiliki riwayat penyakit Sindrom Marfan, maka anak juga mulai mewarisi sindrom ini. Namun, sekitar 1 dari 4 masalah sindrom Marfan, terjadi bukan karena keturunan, walau hal ini jarang terjasi.

Beberapa pakar mencurigai ciri-ciri fisik yg mampu kami lihat dari seseorang dengan sindrom Marfan, sebagai berikut; bentuk tubuh yg kurus dan tinggi, memiliki ukuran lengan yg panjang, tangan dan kaki kelihatan ramping, serta jari tangan maupun kaki yg juga panjang.

Selain ciri fisik tersebut, kalian juga bisa melihat hal lainnya dari penderita sindrom marfan , misalnya mengalami rabun jauh (miopi), perubahan lensa okuler pada mata, dan tidak jarang memengaruhi katup aorta yg menjaga darah agar tak bocor ke jantung. Jika seseorang mengidap gejala atau ciri seperti diatas, dianjurkan bagi tak terlalu banyak melakukan aktivitas fisik yg berat.

* Chairunnisa Dhiee, Relawan Kesehatan RS Ibnu Sina, Jakarta.
Sumber: http://gayahidup.inilah.com
Sindrom Marfan, Benarkah Penyakit Langka?.di Sapujagat JagatLifestyle